Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων, που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, με σκοπό να αποκαλυφθούν σοβαρές κυρίως γενετικές παθήσεις στο έμβρυο, που συμβαίνουν με μία γενική συχνότητα περίπου 1/20 κυήσεις. Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά:

• τον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης ως προς τη μητέρα και το έμβρυο και τις αντίστοιχες εξετάσεις ρουτίνας που γίνονται για το σκοπό αυτό
• τη διάγνωση σοβαρών διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου, με τη χρήση υπερήχων
• την εκτίμηση κινδύνου πιθανών γενετικών βλαβών, κυρίως χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down, κυρίως στο 1ο τρίμηνο της κύησης, με την συνεκτίμηση υπερηχογραφικών δεικτών, όπως της αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας, που είναι για το 1ο τρίμηνο η PAPP-a και β-hCG
• τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down κι άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες
• τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων, με απευθείας ανάλυση του γενετικού υλικού